Nuova importante scoperta scientifica prodotta dal gruppo di ricerca guidato dalla prof.ssa Rossella Manfredini responsabile del programma di Genomica e Trascrittomica del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” di Unimore.
Lo studio tratta delle alterazioni molecolari che colpiscono la cellula staminale emopoietica e causano l’evoluzione di neoplasie del sangue croniche come la mielofibrosi a leucemie acute rapidamente fatali.
La mielofibrosi è un tumore del sangue per le quali non esiste una cura definitiva. Attraverso l’impiego di nuove tecnologie a singola cellula, che analizzano nel loro insieme il genoma, il trascrittoma e l’accessibilità cromatinica, è oggi possibile studiare i meccanismi di trasformazione leucemica in modo dettagliato, identificando pertanto nuovi potenziali bersagli terapeutici.
La ricerca, una delle prime a livello mondiale su questo argomento, è stata sostenuta da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, in collaborazione con il gruppo del prof. Alessandro Vannucchi dell’Università di Firenze e del prof Matteo Della Porta di Humanitas University. Lo studio ha analizzato a livello di singola cellula nelle cellule staminali di mielofibrosi le alterazioni che portano la trasformazione di questa malattia cronica in leucemia acuta, la più frequente causa di morte per questa patologia, in quanto non risponde ai trattamenti terapeutici convenzionali.
“Mediante questo studio – afferma la prof.ssa Rossella Manfredini di Unimore -. è stato possibile osservare come i cloni di cellule staminali che guidano la trasformazione leucemica siano caratterizzati da mutazioni e variazioni nel numero di copie di alcuni geni fondamentali per una corretta emopoiesi. Pertanto, siamo riusciti ad individuare, in una casistica di pazienti relativamente ampia, nella fase cronica della malattia, cloni cellulari leucemici che sono presenti anche in piccolissima percentuale e che poi si espandono durante la progressione della malattia
“Ricostruire l’architettura clonale della popolazione tumorale staminale, determinata dall’acquisizione progressiva di mutazioni patogenetiche nel DNA, e come questa popolazione si diversifica ed evolve nel tempo, ci consente di comprendere i meccanismi molecolari alla base dell’insorgenza e della trasformazione leucemica delle neoplasie mieloproliferative”, afferma la Dott.ssa Chiara Carretta, coautrice dell’articolo.
“Questo studio-conclude la Prof.ssa Manfredini- appena pubblicato sulla prestigiosa rivista American Journal of Haematology del gruppo Wiley, permette di classificare questi pazienti ad alto rischio di trasformazione e prevedere una prognosi più accurata con la possibilità di identificare nuovi bersagli per lo sviluppo di terapie mirate per uno specifico paziente nell’ottica di una medicina personalizzata”.